Как я заболел болезнью Альцгеймера, или история болезни одного врача
Я — 67-летний невролог на пенсии, и я болею болезнью Альцгеймера (БА). Перед тем, как стать неврологом, я был ученым, изучавшим нейроэндокринологические аспекты стресса. Затем я провел почти 25 лет, занимаясь медицинской практикой и преподаванием общей неврологии.
Мой первый симптом БА возник в возрасте 55 лет, когда я обнаружил, что не могу различать тонкие запахи, такие как запахи цветов. Через год у меня начались частые стереотипные фантосмии (различение запахов, которых нет), которые провоцировались другими запахами несколько раз в месяц. Сначала они приобретали характер приятного аромата выпечки хлеба в сочетании с запахом духов, которые длились от нескольких минут до часа. В течение следующих 5 или 6 лет, я полностью потерял способность чувствовать какие-либо запахи, а фантомные запахи постепенно приобрели более цитрусовый оттенок, но никогда не были неприятными. Позже они стали возникать реже, затем повторялись 2 или 3 раза в год и прекратились около года назад.
Когда мне было 60 лет, я случайно узнал, что я гомозиготен по аллелю аполипопротеина E (APOE) ε4 (ген, ассоциированный с БА). Все началось с того, что я проходил анализ ДНК для генеалогических целей. В то время, генетические факторы риска развития тех или иных заболеваний у человека включали информацию о ДНК его родственников. Если результат ДНК-теста был положительным, то рекомендовалось генетическое консультирование. Я прошел исследование ДНК для 2 генов, которые представляют неврологический интерес; они были сгруппированы вместе: APOE и LRRK2 (ген, ассоциированный с болезнью Паркинсона). Мне было интересно узнать, могу ли я быть в группе риска по развитию болезни Паркинсона с учетом моих проблем с обонянием. Тогда я не знал о связи болезни Альцгеймера с нарушением обоняния. Я был удивлен, обнаружив, что я имею 2 копии аллеля APOE ε4. На тот момент, у меня не было никаких явных когнитивных нарушений.
Примерно через год я начал замечать очень легкие проблемы с памятью, которые я мог бы игнорировать, если бы я не знал свой статус по APOE ε4. Я не мог запомнить номер телефона в своем новом офисе, мне было трудно время от времени вспоминать имена своих коллег. И я решил уйти на пенсию в 2013 году, когда мне было 62 года.
Два года спустя я был включен в рандомизированное, долгосрочное исследование БА, включающее в себя когнитивное тестирование, амилоидно-позитронную эмиссионную томографию (амилоид-ПЭТ), тау-ПЭТ, флудеоксиглюкоза-ПЭТ и МРТ головного мозга, предназначенные для диагностики ранней стадии БА. Затем я принял участие в
клиническом испытании одного из анти-амилоидных моноклональных антител.
Диагноз БА был выставлен мне очень рано. Это было очень полезно для меня. История БА в моей семье не была замечена, так как большинство моих близких родственников умерли рано от других причин. Ретроспективно, по крайней мере, мои бабушка и дядя, вероятно, имели БА, но это не обсуждалось на тот момент. Мой статус по гену APOE был для меня шокирующим и, поначалу, пугающим, но это позволило мне начать процесс противостояния болезни. К тому времени я прошел мое первое сканирование ПЭТ по обнаружению амилоида в головном мозге, и я знал, что у меня есть когнитивные нарушения. Положительный результат ПЭТ на содержание амилоида был странно-обнадеживающим. Но одно было несомненным — уверенность в диагнозе. Проконсультировавшись с моей семьей и юристами, я сделал все, чтобы быть уверенным, что мои финансовые и имущественные дела в порядке. Я изменил свою долгосрочную медицинскую доверенность, которая включала подробные инструкции и план действий до конца моей жизни. Я изменил свой образ жизни таким образом, чтобы замедлить прогрессирование БА. Являясь и участником, и защитником клинических исследований в области БА и связанной с ней деменцией, я регулярно говорю студентам-медикам о моем опыте с БА и призываю пациентов с деменцией, а также членов их семей, рассмотреть вопрос добровольного участия в научных исследованиях.
Сейчас прошло 13 лет с момента появления первого симптома этой болезни, и у меня пока все хорошо. Моя словесная память ниже нормы, но все остальные когнитивные функции все еще находятся в пределах возрастной нормы. Я стабильно набираю 30 баллов по тесту Mini-Mental State, но, конечно, я знаю этот тест наизусть (яблоко, пенни, столик), проводя его почти ежедневно много лет подряд за время своей работы. Согласно Монреальской Когнитивной Оценке, тесту, который я редко использовал как невролог, мой результат стабильно на уровне 27 из 30. Я все еще читаю в среднем 2 книги в неделю, но теперь мне уже трудно вспомнить что-либо об их содержании несколько недель спустя. Выходя из дома, я пишу список ключевых точек маршрута, чтобы не потеряться, и использую мнемонику для запоминания важных имен. Я ежедневно тренируюсь и соблюдаю средиземноморскую диету. Все мои старания направлены на то, чтобы как можно дольше оставаться интеллектуально и социально вовлеченным. Несмотря на то, что я больше не могу работать неврологом, ранняя стадия БА не так уж и плоха, и я надеюсь, на 5 или даже на 10 лет до перехода в позднюю стадию заболевания.
В начале моей карьеры невролога мой подход к пациентам, которые жаловались на когнитивные нарушения, был как можно дольше избегать формулировки диагноза БА. В те дни, до появления ингибиторов ацетилхолинэстеразы, казалось, нечего было предложить. Я не думаю, что такое отношение к болезни было приемлемым тогда, и, конечно, не приемлемо сейчас. Я считаю, что первые эффективные методы лечения БА, которые смогут модифицировать течение болезни, будут направлены на самые ранние стадии заболевания, возможно, еще до развития когнитивного дефицита. Нам, как неврологам, нужно будет обеспечить проведение ранней диагностики БА и обучение наших пациентов методам когнитивной реабилитации и другим приемам, которые позволят им как можно дольше вести активную и полноценную жизнь.
Автор: Ахмадулина А.О.
Источник: Gibbs, D. M. Early Awareness of Alzheimer Disease: A Neurologist’s Personal Perspective. JAMA Neurology. doi:10.1001/jamaneurol.2018.4910
